[Report] Industrialiser et automatiser le diagnostic médical ? La génomique des maladies rares.

Dans cette présentation, j’exposerai les premiers résultats d’une enquête sur l’automatisation partielle du diagnostic génomique des maladies rares. Je conduis cette enquête avec Marie-Laure Guilland (Pacte) et Claire Beaudevin (Cermes3) dans le cadre de l’ANR TraGenInnov. Ce projet d’automatisation s’inscrit dans le cadre d’un plan gouvernemental pluriannuel (Plan France Médecine Génomique 2025), par l’intermédiaire duquel ont été mises en place deux plateformes nationales d’analyse du génome. Nous enquêtons sur la conception et l’usage d’un logiciel « maison » d’interprétation génomique sur l’une des plateformes. Ce logiciel est présenté comme un dispositif phare de l’industrialisation de la médecine génomique via l’automatisation partielle des diagnostics. Je montrerai que le processus d’automatisation reste incomplet à bien des égards et que le fonctionnement du logiciel entre en tension avec les pratiques artisanales d’exploration des données privilégiées par certains praticiens. Par ailleurs, le projet d’industrialisation associé qui accompagne son déploiement implique une définition contestée de la performance clinique.